Kıbrıs Nöroloji ve Genetik Enstitüsü bünyesindeki Genetik Hematolojik Hastalıklar ve Talasemi Bölümü araştırmacıları, tek gen hastalıklarına yönelik embriyo öncesi genetik taramayı önemli ölçüde geliştiren yeni bir genetik test geliştirdi. Enstitüye göre yöntem, gerçek vakalarda da kullanılmaya başlandı ve kalıtsal hastalık taşımayan çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için seçenekleri genişletti.
Yeni yaklaşım; beta Talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibroz ve nörofibromatozis gibi tek gen mutasyonlarından kaynaklanan çok sayıda hastalıkta kullanılabiliyor. Embriyo öncesi genetik tarama, tüp bebek sürecinde embriyoların rahme transferinden önce incelenmesini ve hastalık geliştirmesi beklenmeyen embriyoların seçilmesini sağlıyor.
Yöntemin merkezinde, DNA’nın çok daha uzun parçalarını tek okumada inceleyebilen uzun okuma dizileme teknolojisi yer alıyor. Bu sayede yeni mutasyonlar, karşılaştırma için akraba örneği bulunmayan durumlar ve birden fazla hastalığın birlikte görüldüğü vakalarda da daha hızlı ve güvenilir analiz yapılabiliyor.
Araştırma ekibi yöntemi, beta Talasemi riski yüksek 12 ailede uyguladı ve tüm vakalarda beklenen genetik sınıflandırmalarla tam uyum elde etti. Çalışma, Andri Florentia Romanou’nun doktora tezi kapsamında, Thessalia Papasavva’nın bilimsel gözetiminde ve Carsten W. Lederer’in iş birliğiyle yürütüldü.
KHA/NST/MHY/2026
Kıbrıs Haber Ajansı